Добавить в избранное
Лечение Суставов Все о лечении суставов

Ревматоидный артрит этиология патогенез клиника лечение

Содержание

Киста Бейкера коленного сустава: этиопатогенез, лечения и диагностика

Многие годы безуспешно боретесь с БОЛЯМИ в СУСТАВАХ?

Глава Института: «Вы будете поражены, насколько просто можно вылечить суставы принимая каждый день средство за 147 рублей...

Читать далее »

 

Киста Бейкера - что это за болезньКиста Бейкера — это грыжевое выпячивание в области колена, при которой наблюдается скопление синовиальной жидкости в заднем завороте сумки коленного сустава. В медицинской литературе часто встречается иное название данной патологии — подколенная киста Беккера или бурсит подколенной ямки. Названа она в честь английского врача Уильяма Бейкера, который в XIX веке впервые описал данное заболевание.

  • Этиология и патогенез бурсита подколенной ямки
  • Клинические проявления бурсита коленного сустава
    • Возможные осложнения при бурсите коленного сустава
  • Диагностика бурсита подколенной ямки
  • Лечение бурсита подколенной ямки

У больных с различной патологией коленного сустава приблизительно в 25–55% случаях диагностируется синовиальная киста. В последние годы наблюдается тенденция к возрастанию диагностирования патологии коленного сустава, что обуславливает актуальность данного заболевания и является одним из нерешенных проблем ортопедии.

НАШИ ЧИТАТЕЛИ РЕКОМЕНДУЮТ!

Для лечения суставов наши читатели успешно используют Артрейд. Видя, такую популярность этого средства мы решили предложить его и вашему вниманию.
Подробнее здесь…

Операция кисты Бейкера - особенности процедурыПоперечный размер кисты коленного сустава могут варьироваться от нескольких миллиметров до нескольких сантиметров и в среднем составляет 3–4 см. Содержание синовиальной жидкости в кисте варьирует от размеров самой кисты и может достигать до 50–60 мл, в среднем 10 мл. Иногда киста может достигать гигантских размеров и быть многокамерной, тем самым симулируя опухоль коленного сустава. Форма образования коленного сустава также может отличаться. Различают: серповидную, овальную, подковообразную, гроздевидную форму кисты Бейкера.

В некоторых случаях бурсит подколенной ямки может сдавливать подколенную вену и симулировать тромбоз вен голени, что может привести к их расслоению и разрыву. Киста Беккера коленного сустава встречается как у лиц пожилого возраста (старше 60 лет), так и у лиц трудоспособного возраста (35–59 лет). Однако, в клинической практике достаточно часто встречаются бурситы у детей в возрасте от 4 до 7 лет.

Этиология и патогенез бурсита подколенной ямки

Развитию бурсита подколенной ямки предшествуют травматические поражения колена или же воспалительные заболевания коленного сустава. Таким образом, к возникновению кисты Бейкера коленного сустава могут привести такие заболевания, как:

  • ревматоидный артрит,
  • диссеминированная красная волчанка
  • подагра
  • пателлофеморальный артроз
  • остеоартрит и остеоартроз коленного сустава.

Согласно результатам гистологического исследования удаленных кист Бейкера, их внутренняя мембрана образована синовиальной оболочкой. В стенке образования обнаруживаются лимфоцитарные инфильтраты, свидетельствующие о том, что кисты Беккера являются истинно синовиальными кистами с наличием хронического или острого воспаления в области коленного сустава.

Клинические проявления бурсита коленного сустава

В начальной стадии заболевание может протекать бессимптомно. Основные клинические признаки наблюдаются при дальнейшем увеличении размеров кисты и сдавлением сосудов и нервов. При бурсите подколенной ямки больные предъявляют жалобы на дискомфорт и боль в области колена, наличие припухлости, ограничение движений, а также покалывание и онемение подошвы стопы.

Возможные осложнения при бурсите коленного сустава

Наиболее частым осложнением бурсита подколенной ямки является разрыв капсулы кисты, что приведет к локальной гипертермии и к отеку. Заболеванию также характерен — синдром сдавления, приводящий к некротизации тканей. Тромбоэмболия легочной артерии (ТЭЛА) при кисте Бейкера может развиться при сдавлении вены голени, который, в свою очередь, станет причиной застою крови и образованию тромбов. ТЭЛА может привести к летальному исходу.

Диагностика бурсита подколенной ямки

Как происходит пункция кистыДиагностика заболевания основана на применении лабораторно-инструментальных методов обследования пациента. При физикальном осмотре обнаруживается малоподвижное эластичное образование. Дифференциальная диагностика проводится с опухолью коленного сустава и с гигромой. Отличительным признаком болезни Бейкера от гигромы является ее сообщение с соустьем коленного сустава.

Ультразвуковое исследование (артросонография) и магнитно-резонансная томография (МРТ) являются наиболее оптимальными, надежными и информативными методами для установления диагноза. Будучи, безболезненными и не инвазивными методами исследования МРТ и УЗИ дают возможность получить четкие изображения элементов коленного сустава и подколенной области. Впервые для исследования коленной области ультразвук был применен в 1972 году.

В связи с высокой стоимостью проведения МРТ, а также ее недоступностью в некоторых районах РФ, данный метод не получил широкого применения для диагностики заболевания. Таким образом, золотым стандартом является артросонография. Однако, для подтверждения диагноза необходимо выполнить пункцию подколенной кисты.

Киста Бейкера хорошо видна на снимках УЗИДо недавних пор в ортопедии для диагностирования бурсита широко использовали артроскопию и пневмоцистографию. Стоит отметить, что указанные инструментальные методы обследования не всегда оказываются информативными. Недостатком этих методов является инвазивность. В некоторых случаях применяется рентгенографический метод диагностики заболевания. С этой целью выработана рентгенологическая классификация синовиальных кист подколенной области:

  1. По локализации (по центру сустава, в медиальном отделе коленного сустава, на уровне эпифизов или эпиметафизов большеберцовой и бедренной кости)
  2. По форме (эллипсовидная и дольчатая)
  3. По структуре (однородная и неоднородная, однокамерная и многокамерная)
  4. По виду (киста Бейкера коленного сустава и гигрома)

Лечение бурсита подколенной ямки

Лечение кисты Бейкера коленного сустава проводится либо в условиях амбулаторно-поликлинического учреждения, либо в стационаре и подбирается индивидуально для каждого клинического случая. Тактика лечения кисты Бейкера решается врачом хирургом или ортопедом.

Консервативное лечение бурсита подколенной ямки заключается в проведении пункции кисты и назначении препаратов, направленных на устранение воспалительного процесса (Ибупрофен, Мовалис и др.). Во время пункции подколенной ямки удаляется воспалительная синовиальная жидкость и в полость межсухожильной сумки вводятся кортикостероиды (Гидрокортизон). Помимо введения кортикостероидов, показано назначение кортикостероидных мазей (Гидрокортизоновая мазь). В клинической практике консервативное лечение не всегда оказывается эффективным и в 30–50% случаев дает рецидив.

Наиболее эффективным и Как удаляют кисту хирургическим путемрадикальным методом лечения является хирургический метод. Вопрос о необходимости проведения оперативного лечения решается врачом травматологом-ортопедом. Хирургическое лечение осуществляют под местной анестезией и длится около получаса. В некоторых случаях при оперативном лечении показана проводниковая анестезия. После обезболивания проводится небольшой разрез, выделяется киста Бейкера, прошивается место соединения коленного сустава с сумкой и после чего киста удаляется.

В ортопедии применяются несколько операций для удаления кисты. Например, лечебная хирургическая методика экстирпации кисты с последующей герметизацией капсулы коленного сустава узловыми швами, послойной пластикой местными тканями и коррекцией биомеханической оси. Другим методом оперативного лечения является экстирпация кисты без пластики. Послеоперационный период нахождения в стационаре длится до 5 часов, после чего больного выписывают. Спустя неделю больному разрешается полноценно ходить и лишь на 10 сутки после операции снимаются швы. В 5–10% случаев после хирургического лечения, возможно рецидивирование бурсита подколенной ямки.

Существует ряд народных средств для лечения данного заболевания без операции. Стоит отметить, что данные средства не имеют научной обоснованности и не всегда эффективны. Специалисты народной медицины советуют проводить лечения при помощи аппликаций из листьев бузины и малины. Для этого листья необходимо измельчить и залить кипяченой водой. После чего полученной смеси необходимо дать настояться на протяжении 30 минут. Полученную смесь нужно выложить на клеенку и приложить к подколенной ямке. Для получения лечебного эффекта прикладывать нужно не более 2 часов в день.

Пожалуй, вторым распространенным народным рецептом для лечения кисты Бейкера коленного сустава является компресс из медицинской желчи и камфоры. Указанные средства необходимо перемешать и поместить в холодильник на несколько часов. После чего необходимо взять чистую марлю, смочить в получившемся растворе и приложить на больное место. Использовать данное средство необходимо не более 4 часов в сутки.

Также существует метод лечения обозначаемый аббревиатурой ООФВ, который означает: отдых колена, охлаждения, фиксацию с бандажом и возвышение пораженной ноги.

Помните, своевременное обращение к врачу-специалисту даст возможность получить квалифицированную помощь и исключит факт развития осложнений кисты Бейкера.

Худший враг — это враг, которого не знаешь. На протяжении всей нашей жизни, суставы организма подвергаются различным воздействиям — нагрузки, неблагоприятная среда, переохлаждения, травмы. Все это ведет к появлению различных заболеваний сочленений человека, одним из самых опасных из которых является ревматоидный артрит. Несмотря на то, что патогенез, то есть механизм протекания болезни, известен достаточно хорошо, универсальное лечение ревматоидного артрита пока не разработали. Все дело в том, что этиология этого недуга неясна — ученые так и не выяснили, по каким причинам он развивается.

Три всадника ревматоидного артрита

Ревматоидный артрит — это заболевание, этиология которого не ясна. Патогенез недуга включает в себя развитие воспалительных процессов в синовиальной оболочке, поражение окружающих мышц связок и суставов, который сопровождается аутоиммунным сбоем в организме — клетки защитники-лейкоциты, вместо идентификации и уничтожения чужеродных организмов, начинают перерабатывать клетки организма, главным образом ткани сустава. Этиология сбоя иммунной системы пока тоже не ясна.

Чаще всего поражение начинается с кистей рук, затем недуг переключается на более крупные суставы — локти, голеностоп, колени. В настоящий момент этиология различает три фактора, которые провоцирует развитие недуга:

  1. Наследственная предрасположенность к аутоиммунным процессам и наличие в составе ДНК человека определенного антигена.
  2. Перенесенные инфекционные заболевания, начиная от герпеса и опоясывающего лишая, заканчивая гепатитом.
  3. Провоцирующий фактор — переохлаждения, отравления, интоксикация и другие.

Но, этиология также выявила достаточно интересный факт: у женщин, которые предпочитают кормить своих детей грудью, снижается риск возникновения недуга в несколько раз.

Клиническая картина

Клиника описывает этапы течение болезни. Различают всего три степени развития недуга:

  1. При первой степени развития наблюдается лишь отеки синовиальных оболочек, а также околосуставных тканей — мышц и связок, которые приводят к появлению болей, припухлости сустава и местное повышение температуры;
  2. При второй степени развития происходит быстрое деление клеток внутри суставной сумки, из-за чего она уплотняется;
  3. При третьей степени, новообразованные клетки начинают вырабатывать фермент, который вызывает деструкцию суставных тканей, то приводит к потере подвижности, усилению болей, деформирующим процессам.

Клиника также выявила, что течение болезни чаще всего является симметричным. То есть, если были поражены пальцы на правой руке, то в скором времени в процесс вовлекутся пальцы на левой конечности, причем, те же самые.

Клиника артрита чаще имеет нарастающий характер — сначала в процесс вовлекаются пальцы кистей рук, затем ног, после этого поражаются более крупные суставы. Гораздо реже наблюдается острый характер — когда болеть начинают сначала крупные сочленения, а затем более мелкие.

Помимо поражения кистей рук, пальцев и суставов, наблюдаются внесуставные изменения в организме. Нарушения в работе наблюдаются в таких внутренних органах, как сердце, дыхательная система, почки и даже изменение состава крови. Выявить подобные изменения может только комплексная диагностика.

Диагностирование

Диагностика ревматоидного артрита сводится к определению наличия нескольких признаков:

  • ревматоидные узелки;
  • ревматоидный фактор в крови;
  • воспалительный процесс в синовиальной оболочке;
  • костные эрозии.

Диагностика недуга включает в себя обязательный анализ крови, а также рентгенологическое и ультразвуковое исследование болезненного сустава. Кроме того, анализу подвергается и синовиальная жидкость.

Диагностика также включает в себя выявление признаков в общем состоянии больного. Как правило, пациенты испытывают скованность во всем теле по утрам, которая проходит к обеду, нарастающие боли ближе к рассвету, и практически полное их отсутствие к ночи. Кроме того, у больного начинают появляться и внесуставные симптомы — это озноб, чувство слабости, потеря в весе. ухудшение сна, потеря аппетита. Также нарушается работа внутренних органов — почек, легких, сердца.

Диагностика, проведенная при первых признаках артрита, помогала выявить недуг на ранних этапах развития. Таким образом, лечение ревматоидного артрита уже становилось не бессмысленным — оно существенно улучшало состояние больного.

Методология лечения

Как ясно показал нам патогенез артрита, в развитии недуга чаще всего виновны сбой в иммунной системе, а также воспалительные реакции внутри сустава. Очевидно, что и эффективное лечение может состоять лишь в подавление таких проявлений. Именно поэтому, препараты, которые назначают при ревматоидном артрите, воздействуют на двух уровнях:

  1. Понижая активную деятельность сбившихся с пути лейкоцитов.
  2. Замедляя или подавляя воспалительные процессы.

Лечение ревматоидного артрита основывается на достижении нескольких целей — купирование болевых симптомов и торможение развития недуга, сокращение и ликвидация структурных изменений в тканях при разной степени активности заболевания и улучшение качества жизни пациентов, попытка сохранить их трудоспособность.

Для достижения этих задач главным образом задействуют терапию медикаментозного лечения. На втором месте стоят новые методы немедикаментозного воздействия, а на третьем — лечение ортопедическими средствами, лечебная гимнастика, пребывание в санатории.

Применение медикаментов

Как уже ясно, воздействовать на патогенез недуга можно на двух уровнях — подавляя активность иммунной системы или устраняя симптомы воспаления. С целью решения этих задач больному могут быть назначены препараты следующих групп:

  1. Базисные противовоспалительные препараты. Являются основой лечения и при отсутствии противопоказаний назначаются каждому пациенту. Основывают свое действие на подавлении активности иммунной системы.
  2. Биологические препараты — являются продуктом биотехнологий и точечно воздействуют на причины воспалительных процессов, подавляют иммунитет.
  3. Глюкокортикостероиды. Препараты, которые обладают двойным эффектом — подавляют деятельность лейкоцитов и снимают воспаление.
  4. Нестероидные противовоспалительные препараты — применяются для купирования воспалительных процессов в тканях.

Наилучший эффект достигается комбинацией как самих лекарственных средств, так и методов лечения: лечебная гимнастика проводится на стадии ремиссии недуга, а проводить само восстановление лучше в санатории.

Базисные противовоспалительные компоненты

Базисные противовоспалительные препараты (БПВП) назначаются при любой степени развития артрита кистей рук и других суставов, при отсутствии противопоказаний. Эффективнее всего их использовать при первой степени поражения — тогда удается на максимально долгий период отстрочить появление других симптомов.

Препараты получили такое широкое распространение благодаря целому ряду положительных эффектов, таких, как подавление активности сбившихся с пути лейкоцитов и сохранение эффекта после отмены приема. Значительное улучшается состояние пациентов и замедляется эрозионные процессы суставных тканей кистей рук, пальцев, других суставов.

По степени воздействия на патогенез недуга, препараты делятся на два ряда. Первый ряд сочетает в себе наилучшую эффективность и переносимость организмом, второй — такой же эффект, но при повышенной интоксикации тела человека. Наилучшее действие наблюдается при лечении в санатории.

Наилучшее лечение достигается метотрексатом — препаратом первого ряда, который также называют золотым стандартом терапевты России. Также могут быть назначены лекарства, как лефлуномид или арава, сульфасалазин. Препараты второго ряда назначаются при неэффективности первой группы.

Биологические средства лечения

Такие препараты являются продуктом биоинженерии, содержат в своем составе антитела и активные молекулы, которые подавляют иммунное воспаление. Замечательной чертой таких лекарств является факт, что они эффективно взаимодействуют с БПВП, главным образом — метотрексатом. Основное преимущество таких лекарств является быстрый эффект — улучшение состояния происходит в течение нескольких дней. Компоненты эффективно воздействуют на суставы кистей рук, ног и других сочленений.

Минусы приема при проведении ревматического лечения состоят в следующем — это высокая цена за лечение, угнетение иммунитета, а также высокий риск развития аллергии и аутоиммунных процессов, из-за белкового состава компонентов.

НАШИ ЧИТАТЕЛИ РЕКОМЕНДУЮТ!

Для лечения суставов наши читатели успешно используют Артрейд. Видя, такую популярность этого средства мы решили предложить его и вашему вниманию.
Подробнее здесь…

Основные таблетки этой группы представлены инфликсимабом, адалимумабом, этанерсептом, ритуксимабом, анакинратом, абатасептом. Наилучшее действие наблюдается при лечении в санатории.

Глюкокортикостероиды

Лечебная терапия препаратами глюкококортикостероидами позволяет затормозить патогенез образования новых воспаленных клеток путем блокады цитокинов и простагландинов. Лекарства обладают ярко выраженным и быстрым эффектом, но сами не могут заменить основное лечение и назначаются совместно с БПВП, главным образом метотрексатом. Минус таких препаратов состоит в том, что они вызывают череду последствий, которая пропорциональна дозе вещества.

Для лечения ревматического артрита эти средства назначают системно и локально. Системно — это таблетки для приема внутрь, локально — инъекции в сустав или внутривенно. Эффекты после применения наступают спустя 1-3 суток и держатся на протяжении нескольких недель. Наилучшее действие наблюдается при лечении в санатории.

Нестероидные противовоспалительные средства

Лечебная терапия посредством нестероидных препаратов назначается для устранения симптомов боли, снижения жара и подавления воспалительных процессов. Они не оказывают воздействия на патогенез недуга, а лишь маскируют признаки. НПВП имеют ряд противопоказаний, как в плане эффективности, так и переносимости.

Новые методы лечения суставов кистей рук, ног, коленей и других сочленений в России скорее носит обезболивающих характер, и не способно изменить течение болезни. Часто в лечебные процедуры проводятся бициллином — препаратом группы пенициллина, который подавляет воспалительный процесс при разной степени его проявления. Часто, приемом НПВП достигается снижение болевых симптомов, после которых начинает проводиться лечебная гимнастика.

Санаторное лечение

Лечение в санатории эффективно сочетается с приемом лекарственных компонентов.

Перед посещением санаторно-лечебных заведений рекомендуется проконсультироваться с лечащим врачом — на некоторых стадиях болезни лучше находится в клинике.

Направление в санатории может быть выдано после проведения операций на суставах. Направление получают больные, которые способны к самостоятельному перемещению и сохранили свою жизненную активность. Лечение в санатории показано людям, которые прошли курс лечения ревматоидного артрита гормональными средствами.

Как правило, лечение суставов кистей рук, ног, коленей и других сочленений проводится в санатории в сочетании с другими методами, такими как лечебная гимнастика. Основное воздействие в санатории оказывается приемом грязевых ванн, минеральных вод, рапы, а также спокойным и умеренным ритмом жизни, свежим воздухом и приятной обстановкой.

Нетрадиционные методы лечения

Лечение суставов рук, ног и других частей тела некоторые больные проводят голоданием. Эффективность этого метода ставится под сомнение. Предполагается, что голодовка должна способствовать естественному сокрушению синтеза клеток, вызывающих воспаление, но на деле, человек получает лишь истощение.

Не меньшей популярностью пользуется лечение травами. Многие лекарственные компоненты, которые используются в лекарственных средствах для лечения ревматического артрита, действительно выделяются травами. Только концентрация этих веществ в естественном состоянии настолько мала, что не может оказать должного лечения.

В то же время, для лечения ревматического артрита широко применяется гимнастика. Только не стоит забывать, что физкультура является лишь вспомогательным средством замедления течения болезни, а в некоторых случаях даже противопоказана.

Ревматоидный артрит — это хроническое заболевание, которое главным образом поражает суставы конечностей — рук и ног. Вылечить его невозможно, но можно добиться улучшения состояния и даже снижение болевых симптомов и повышение двигательной активности. Главное — вовремя начать лечение и не запускать его на стадии ремиссии.

2016-11-28

Синдром Корнелии де Ланге: причины, формы и симптомы, методы лечения, прогноз

Синдром Корнелии де Ланге – это очень редкое генетическое заболевание, которое встречается как у девочек, так и у мальчиков. Развивается болезнь вследствие генетической мутации во время внутриутробного развития плода. Характеризуется множественной патологией внутренних органов, диагностированных сразу после рождения ребенка. Кроме этого, сочетается с последующей умственной отсталостью, выраженной в большей или меньшей степени.

Данное заболевание было впервые и в общих чертах описано немецким врачом Брахманом в начале 20 века при наблюдении за молодым человеком 19 лет. Несколько позже, голландским педиатром Корнелией де Ланге был подробно описан ход течения заболевания на примере нескольких детей. В дальнейшем, эта патология получила название синдрома Корнелии де Ланге или дегенеративного нанизма, то есть карликовости.

Содержание статьи:
Причины
Формы и симптомы
Диагностика, лечение
Профилактика, прогноз

Причины и факторы риска заболевания

До настоящего времени, этиология и патогенез этого редкого заболевания остается невыясненной до конца. Основной теорией возникновения этой болезни, считается наследственная патология, развивающаяся вследствие генетической мутации в генах.

дегенеративный нанизм

Описаны случаи выявления этого синдрома у членов одной семьи. Наиболее вероятными факторами риска, способствующими возникновению этой патологии, являются:

  • кровное родство между матерью и отцом;
  • тяжелая вирусная инфекция у беременной женщины, особенно на первых месяцах зачатия ребенка, то есть во время закладки органов будущего малыша;
  • побочные действия некоторых лекарственных препаратов;
  • возраст беременной женщины свыше 35 лет;
  • зрелые и старшие годы родителя отца будущего ребенка;
  • применение физиотерапевтических процедур во время беременности;
  • нарушения в эндокринной системе организма будущей матери.

Код по МКБ-10

Q87. 1 Синдромы врожденных аномалий, проявляющихся, преимущественно, карликовостью.

Формы и симптомы болезни

Дети, рожденные с такой патологией как синдром Корнелии де Ланге, на фото выглядят определенным образом и имеют схожие черты лица, которые проявляются следующим образом:

  • густой и низкий, в области лба, волосяной покров, не характерный для нормального новорожденного;
  • сросшиеся брови;
  • длинные и загнутые кверху ресницы;
  • деформация ушных раковин;
  • маленький нос с открытыми и видными носовыми ходами;
  • узкая красная кайма верхней губы;
  • аномально большое расстояние от верхней губы до кончика носа;
  • генетическое заболеваниенеправильная форма черепа в виде микроцефалии (уменьшение общего объема головы) или брахицефалии, то есть увеличение горизонтального размера черепа с одновременным снижением его высоты;
  • развития патологии в ротовой полости и носоглотке в виде аркообразного неба с наличием расщелины;
  • мраморный рисунок кожи лица.

Кроме определенных черт лица, присущих детям с таким нарушением как синдром Корнелии де Ланге, отмечаются множественные симптомы патологии внутренних органов. Некоторые могут визуально выявляться сразу после рождения, а некоторые, в процессе дальнейшей жизни. Наиболее частыми диагностированными аномалиями внутренних органов являются:

  1. Патология со стороны сердечной мышцы, в виде различных пороков сердца и сосудистых нарушений. Наиболее частой аномалией развития сердечно – сосудистой системы, является дефект межжелудочковой перегородки и тетрада Фалло.
  2. Нарушения со стороны ЖКТ, проявляющиеся часто в виде дисфункции пищеварительной системы, вследствие чего такие дети страдают плохим аппетитом, частыми проблемами с функцией кишечника. Рвота, запоры, сменяющиеся поносами, способствуют плохому усвоению пищи и прибавлению в весе.
  3. Патология со стороны мочевой системы часто диагностируется в виде одиночных или множественных кистозных образований почки, аномалии развития ее. Это может быть подковообразная почка, сопровождающаяся гидронефрозом, или ее удвоение. На этом фоне имеет место развитие хронической почечной недостаточности.
  4. Аномалия развития половых органов у девочек, в виде двурогой матки, а у мальчиков может быть в виде крипторхизма, то есть, отсутствие яичек в мошонке.

Но наиболее тяжелыми являются последствия аномального развития центральной нервной системы. Вследствие наличия микроцефалии или неправильной формы черепа, отмечаются органические поражения ЦНС, сопровождающиеся повышением внутричерепного давления и проявляющиеся в следующем виде:

  • нистагмнистагм (подергивание) при краевых отведениях глазных яблок или сходящееся косоглазие (стробизм), сопровождающиеся нарушением формы хрусталика, близорукостью или атрофией зрительного нерва;
  • наличие судорожного синдрома, вследствие гипертензии головного мозга;
  • парезы или параличи с нарушением функции тазовых органов;
  • повышенный или пониженный тонус мышц;
  • недоразвитие кистей и стоп в виде наличия четырех или трех пальцев на руках или ногах;
  • отставание в психическом развитии от дебильности в легкой степени, что наблюдается в исключительных случаях, до выраженной олигофрении и имбецильности в своем большинстве;
  • психомоторная расторможенность.

В клиническом течении синдрома Корнелии де Ланге, выделяются следующие его формы:

  1. Классический вид – когда все признаки заболевания ярко выражены. Это характерные черты лица, наличие аномалии развития внутренних органов и отставание в психическом и физическом развитии ребенка. Как правило, такие дети являются инвалидами 1 группы; требующие постоянного ухода за ними.
  2. Стертый вид – когда присутствуют характерные черты лица, но патология внутренних органов не является угрозой для их жизни. Нарушения функционального статуса ребенка, его психического и интеллектуального развития, выражены незначительно.

При стертой форме синдрома такие дети отличаются неадекватным поведением, в виде хождения по кругу, и совершением бессмысленных поступков, агрессивностью, расторможенностью. Отсутствуют навыки физиологических отправлений. Они могут ломать игрушки, рвать и есть бумагу или землю во время прогулки. Простые навыки личной гигиены, в виде чистки зубов и умывания, осваиваются с большим трудом.

Диагностика

Диагноз синдрома основывается на клинических проявлениях патологии. В первую очередь, это характерные черты лица, сочетающиеся с микроцефалией или аномалией развития черепа, и отставанием ребенка, как в физическом, так и в психическом развитии.

Кроме объективных данных, диагноз подтверждается лабораторными анализами на наличие мутаций в определенном гене. Для диагностики патологии внутренних органов применяются:

  • МРТ МРТ внутренних органов;
  • рентгенография черепа в 2 проекциях;
  • УЗИ внутренних органов;
  • ЭКГ;
  • осмотр глазного дна.

Диагностировать мутации генов, дающих развитие этого заболевания, во время беременности, не удается. Синдром Корнелии де Ланге выявляется только после рождения ребенка.

Осложнения и последствия

Ввиду выраженной патологии внутренних органов и сниженного иммунитета, частыми осложнениями являются различные вирусные и инфекционные заболевания. Наличие повышенного внутричерепного давления, может провоцировать судорожный синдром, который проявляется как в виде малых припадков, так и развернутых с клоническими и тоническими судорогами.

В данном случае, последствия этой врожденной патологии, неблагоприятные. Такие дети являются инвалидами и требуют постоянного внимания и ухода. Ввиду нарушений в психическом развитии, социализация в обществе представляется большой проблемой. Как правило, такие дети являются постоянными пациентами психиатрических клиник и интернатов.

Лечение

Рождение ребенка с синдромом Корнелии де Ланге требует постоянного наблюдения педиатра и невропатолога в раннем возрасте, а в дальнейшем консультации психиатра. Специфического лечения данной патологии не существует. Лечебные мероприятия носят симптоматический характер.

При необходимости и по показаниям, проводится хирургическое устранение аномалии развития того или другого органа. Если имеет место судорожный синдром, проводится противосудорожная терапия, направленная на снятие припадков. Психиатром назначается медикаментозная терапия, корректирующая поведение ребенка и улучшающая его мозговую деятельность. Кроме лекарственной терапии, показано физиотерапевтическое лечение, массаж, психотерапия.

Профилактика

Несмотря на то, что не выяснена причина генных мутаций, приводящих к развитию этого наследственного заболевания, в качестве профилактических мер можно рекомендовать:

  • врач дает рекомендациитщательное обследование женщин и мужчин, планирующих позднее материнство и отцовство;
  • не допускать браки между кровными родственниками;
  • беременным женщинам, по возможности, избегать вирусных инфекций, особенно в первом триместре, когда идет закладка органов будущего ребенка.

Если в анамнезе у семьи присутствовал синдром Корнелии де Ланге, необходима обязательная медико – генетическая консультация с целью выявления генных мутаций.

Прогноз и продолжительность жизни

Прогноз в отношении течения болезни и продолжительности жизни детей, родившихся с данным синдромом, во многом зависит от тяжести врожденной патологии. Летальный исход может быть, на первых месяцах жизни младенца, если имеет место тяжелая патология внутренних органов.

Но если она устраняется хирургическим путем или выражена незначительно, прогноз, в данном случае, относительно положительный. Продолжительность жизни может колебаться от 12-13 лет до 50-60 лет и будет зависеть от качественного лечения и полноценных курсов реабилитации таких детей.

Вылечить артроз без лекарств? Это возможно!

Получите бесплатно книгу «Пошаговый план восстановления подвижности коленных и тазобедренных суставов при артрозе» и начинайте выздоравливать без дорогого лечения и операций!

Получить книгу