Добавить в избранное
Лечение Суставов Все о лечении суставов

Генетическое заболевание лица

Многие годы безуспешно боретесь с БОЛЯМИ в СУСТАВАХ?

Глава Института: «Вы будете поражены, насколько просто можно вылечить суставы принимая каждый день средство за 147 рублей...

Читать далее »

 

Содержание:

  • Какие мутации приводят к развитию синдрома
  • Как наследуется недуг
  • Симптомы
  • Лечение

Синдром Тричера Коллинза, или челюстно-лицевой дизостоз – это генетическое заболевание, которое носит аутосомно-доминантный характер наследования и характеризуется деформацией лица и черепа. Впервые на этот недуг обратил внимание офтальмолог Эдвард Тричер Коллинз. Произошло это событие в 1900 году.

НАШИ ЧИТАТЕЛИ РЕКОМЕНДУЮТ!

Для лечения суставов наши читатели успешно используют Артрейд. Видя, такую популярность этого средства мы решили предложить его и вашему вниманию.
Подробнее здесь…

Признаки и симптомы этой болезни могут сильно отличаться у разных людей, начиная от едва заметных признаков до тяжёлого поражения. Большинство пациентов с этим диагнозом имеют неразвитые кости лица, особенно скулы, уменьшенные челюсть и подбородок. Иногда этот синдром сопровождает такое состояние, как «волчья пасть». В самых тяжёлых случаях неразвитость костей может привести к тому, что человек просто не может нормально дышать, что очень опасно для жизни человека.
trich-kol

Какие мутации приводят к развитию синдрома

Чаще всего при таком синдроме происходит мутация в генах TCOF1, POLR1C и POLR1D. При этом изменения в гене TCOF1 обнаруживается в 93% всех случаев постановки этого диагноза. Мутация в генах POLR1C и POLR1D выявляется довольно редко. Именно это является причиной развития синдрома Тричера Коллинза. Если же нарушений в этих генах нет, но заболевание присутствует, то причину его можно считать неизвестной.

Известно, что эти три гена — TCOF1, POLR1C, и POLR1D – играют важную роль в формировании костей и других тканей лицевой части черепа. Они принимают активное участие в производстве молекул, которые носят название рибосомная РНК, которая является «сестрой» ДНК.

Изменения в вышеперечисленных генах сокращают общее количество производимых молекул. Предполагают, что это приводит к самоуничтожению некоторых клеток, которые отвечают за развитие тканей лица и черепа. Всё это ещё во время формирования плода приводит к тому, что в формировании лица есть некоторые проблемы, которые могут быть как едва заметными, так и сильно выраженными.

Как наследуется недуг

Эта болезнь носит аутосомно-доминантное наследование. При этом она будет проявляться у ребёнка в том случае, если мутантный ген есть у одного из родителей. Чаще всего так наследуется мутантность в генах TCOF1 или POLR1D. Однако чаще всего, а это примерно 60% всех случаев, болезнь не носит наследственный характер, а проявляется у ребёнка в силу новой мутации только его генов.

Если же произошла мутация в гене POLR1C, то это говорит о аутосомно-рецессивном наследовании, то есть мутантный ген ребёнок получает от обоих родителей. Однако у самих родителей заболевание чаще всего или никак не проявляется, или только слегка выражено. Посмотреть, как выглядят дети с синдромом Тричера Коллинза на фото, можно в Интернете.

Симптомы

Такой необычный недуг имеет много самых разных проявлений. Причём у одного человека с этим диагнозом могут наблюдаться далеко не все возможные дефекты. А так как это заболевание врождённое, то первые признаки болезни можно наблюдать сразу после рождения ребёнка.

Основные проявления болезни – это многочисленные уродства лица. При этом чаще всего наблюдается неправильное формирование глазной щели. В таком случае наружный угол глаза всегда направлен не вверх, как бывает обычно, а вниз. Такое явление наблюдается с обеих сторон. Веки при этом имеют форму треугольника, что носит название колобома.

Второй важный диагностический признак – это недоразвитие скуловой кости. Кости скул очень маленькие, что в свою очередь приводит к неправильной симметрии лица. Нижняя челюсть также имеет некоторое недоразвитие и, как правило, очень маленькая. При этом наблюдается большой рот.

Недоразвитие касается и зубов. В некоторых случаях они могут и вовсе отсутствовать на протяжении всей жизни, но чаще всего зубы сильно расставлены друг от друга, что формирует неправильный прикус.

Третий немаловажный признак – это или полное отсутствие, или недоразвитие ушных раковин и слухового прохода. Из-за этого дети не могут иметь нормальный слух.

Это заболевание имеет несколько стадий в своём развитии. При начальной стадии изменения на лице практически не заметны. При средней степени тяжести, что выявляется чаще всего, отмечаются вышеперечисленные нарушения. При тяжёлой степени у ребёнка практически невозможно рассмотреть черты лица.

Лечение

Так как эта болезнь носит генетический характер, то лечения её просто не существует. Однако при сильно выраженных пороках развития лица есть возможность провести операцию, которая поможет устранить имеющиеся дефекты.

При необходимости проводится коррекция ушных раковин, волчьей пасти и пластика наружного слухового прохода. Так как при этом заболевании челюсти очень маленькие, а язык имеет большие размеры, то он просто не может поместиться во рту. Чтобы побороть эту патологию, проводится операция по удалению надгортанника и установке постоянной трахеостомы.

Вылечить этот серьёзный недостаток за одну операцию просто невозможно, особенно если нарушения выявлены в тяжёлой степени. Поэтому требуется несколько пластических операций, а сам цикл лечения может растянуться на несколько лет. Однако иногда удалить все дефекты не получается, и человеку приходится мириться с этим всю жизнь.

  • Проявления и лечение артроза большого пальца ноги
  • Мучает стреляющая боль в пояснице — что делать?
  • Поясничный радикулит — симптомы, лечение
  • Симптомы и лечение мышечного ревматизма
  • Классификация и особенности различных типов двустороннего сакроилеита
  • Артроз и периартроз
  • Боли
  • Видео
  • Грыжа позвоночника
  • Дорсопатия
  • Другие заболевания
  • Заболевания спинного мозга
  • Заболевания суставов
  • Кифоз
  • Миозит
  • Невралгия
  • Опухоли позвоночника
  • Остеоартроз
  • Остеопороз
  • Остеохондроз
  • Протрузия
  • Радикулит
  • Синдромы
  • Сколиоз
  • Спондилез
  • Спондилолистез
  • Товары для позвоночника
  • Травмы позвоночника
  • Упражнения для спины
  • Это интересно
    03 марта 2019

  • В положении лежа покалывает и немеет бедро — в чем причина?
  • 03 марта 2019

  • Постоянное горизонтальное положения после блокады
  • 02 марта 2019

  • Был перелом 4 позвонков — можно ли заниматься рукопашным боем?
  • 02 марта 2019

  • После неудобного положения затекают лопатки — что это может быть?
  • 01 марта 2019

  • Ощущение нехватки воздуха, боль в горле — это из-за остеохондроза?

Каталог клиник по лечению позвоночника

Список препаратов и лекарственных средств

© 2013 — 2019 Vashaspina.ru | Карта сайта | Лечение в Израиле | Обратная связь | О сайте | Пользовательское соглашение | Политика конфиденциальности
Информация на сайте предоставлена исключительно в популярно-ознакомительных целях, не претендует на справочную и медицинскую точность, не является руководством к действию. Не занимайтесь самолечением. Проконсультируйтесь со своим лечащим врачом.
Использование материалов с сайта разрешается только при наличии гиперссылки на сайт VashaSpina.ru.

Синдром Тричера Коллинза

Существует много генетических заболеваний, приводящих к тяжелым аномалиям и мутациям. Одной из таких патологий является синдром Тричера Коллинза. Это тяжелое заболевание, приводящее к обезображиванию лица. Обнаруживается патология на начальном этапе внутриутробного развития или же после рождения ребенка. Примерно 1 новорожденный из 50 тысяч поражен этой загадочной болезнью. Патология пока плохо изучена, хотя сейчас в мире проживает довольно много людей с различными стадиями болезни.

Что такое синдром Тричера Коллинза

Патология была названа так в честь английского офтальмолога, впервые описавшего ее в начале 20 века. По-другому болезнь называется челюстно-лицевой дизостоз. Она представляет собой генетическое врожденное заболевание, имеющее доминантный тип наследования, то есть в 100% передающееся по наследству.

Синдром Тричера Коллинза – это отклонение в развитии, выражающееся в дефектах развития костей черепа. При этом оказывается обезображено лицо. Недоразвитие костей челюсти, скуловых, лобных и других приводит к появлению характерных уродств. Заболевание врожденное, поэтому аномалии видны сразу при рождении ребенка, если не удалось их выявить во внутриутробном развитии.

В большинстве случаев патология не опасна для жизни, а также не влияет на умственное и физическое развитие ребенка. Но иногда деформации черепа настолько серьезны, что ребенок не может самостоятельно дышать и есть.

Почему появляется заболевание

Синдром Тричера Коллинза развивается в результате генетической мутации. Она появляется в группе генов, отвечающих за построение тканей в районе черепа и лица. Именно с помощью этих генов на раннем этапе внутриутробного развития происходит формирование лица ребенка. Но иногда случается сбой в их работе. До сих пор учеными не выяснены причины такой патологии. Примерно в половине случаев заболевание наследуется от одного или обоих родителей. Этот признак является доминантным, поэтому в семье с этой патологией обязательно родятся больные дети.

Но почти 60% детей получают болезнь от здоровых родителей. Сложно сказать, почему это происходит. Многие факторы могут влиять на гены ребенка. А ген, ответственный за построение костей черепа, может повреждаться по таким причинам:

  • при употреблении женщиной алкоголя, наркотиков или курения на раннем этапе беременности;
  • при серьезных стрессовых ситуациях;
  • из-за поражения женщины инфекциями, например, токсоплазмозом или цитомегаловирусом;
  • вследствие тяжелых хронических заболеваний;
  • при приеме некоторых лекарственных препаратов.

Симптомы

У каждого человека заболевание проявляется по-разному. Могут наблюдаться один или два симптома, или же полный набор признаков. Но ребенка с синдромом Тричера Коллинза можно узнать сразу. Фото больных детей есть в интернете, часто они похожи друг на друга. У заболевания могут быть такие внешние признаки:

  • широкий разрез глаз, недоразвитие нижнего века, верхнее веко может приобретать треугольную форму, а внешний край глаза направлен вниз;
  • нос по сравнению с другими костями лица очень крупный;
  • из-за недоразвития скуловых костей лицо кажется маленьким, «птичьим»;
  • очень маленький подбородок, нижняя челюсть иногда отсутствует, поэтому часто язык не вмещается в ротовую полость;
  • «волчья пасть» – отсутствие костей верхнего неба;
  • «заячья губа» – расщепление кости верхней челюсти;
  • недоразвитие слуховых костей, отсутствие ушных раковин;
  • рост волос на щеках;
  • деформация больших пальцев на руках.

Стадии развития болезни

Признаки синдрома Тричера Коллинза могут проявляться, начиная от почти незаметных до очень тяжелых деформаций. В соответствии с этим выделяют три стадии развития заболевания.

  • На начальной стадии деформации костей практически незаметны. Дети с такой патологией могут вести нормальную жизнь.
  • Вторая стадия характеризуется серьезными аномалиями развития костей черепа. К ним присоединяются патологии слуха, зубов, сложности с дыханием или принятием пищи.
  • Третья самая тяжелая стадия заболевания характеризуется почти полным отсутствием лица у ребенка.

Лечение

Часто аномалию выявляют в период внутриутробного развития. Маме рекомендуют прервать беременность. Если же этого не произошло, ребенку предстоит сложное и длительное лечение. Но особенность его в том, что исправить деформацию можно только с помощью операции. Часто необходимо проведение множества пластических операций. Но не всегда удается устранить все аномалии. Если же реконструкция костей лица прошла успешно, дети после синдрома Тричера Коллинза могут вести нормальную жизнь.

Кроме операций по исправлению костных деформаций, таким больным часто требуется слухопротезирование. Ведь аномалии в большинстве случаев распространяются на слуховой проход. Потому многие больные страдают тугоухостью. А при сильной деформации челюстных костей необходимы стоматологические операции по восстановлению зубов и исправлению прикуса. Иногда больным требуется трахеотомия, так как в тяжелых случаях они не могут дышать самостоятельно.

Осложнения

Синдром Тричера Коллинза опасен своими последствиями. Чаще всего – это тугоухость. Ведь заболевание характеризуется недоразвитием слуховых костей, часто также отсутствуют ушные раковины. Серьезным последствием является недоразвитие ротового аппарата. Деформация челюстей и зубов, отсутствие слюнных желез – это приводит к невозможности самостоятельно принимать пищу. Может быть также нарушена функция дыхания из-за зарастания носовых ходов, недоразвития верхнего неба и большого размера языка, который перекрывает дыхательные пути.

Иногда эта генетическая патология приводит к аномалиям развития других органов, например, к пороку сердца. Часто развивается косоглазие, стоматологические заболевания.

Как живут дети с синдромом

Болезнь очень часто не проявляется больше никакими признаками, кроме внешних деформаций лица. Поэтому больные с синдромом Тричера Коллинза могут успешно адаптироваться в обществе и развиваться в соответствии с возрастными нормами. Иногда им требуется логопедическая помощь, чтобы исправить нарушения речи из-за патологий челюсти.

Некоторые пациенты проходят длительную психологическую реабилитацию, так как видят свое уродство и страдают из-за этого. Поэтому иногда такие дети впадают в депрессию, испытывают трудности с общением.

Синдром Тричера Коллинза – это пожизненный диагноз. Но многие больные смирились со своей патологией и ведут нормальную жизнь.

Добавить комментарий

  • Моя спина.ру © 2012—2019. Копирование материалов возможно только с указанием ссылки на этот сайт.
    ВНИМАНИЕ! Вся информация на этом сайте является лишь справочной или популярной. Диагностика и назначение лекарств требуют знания истории болезни и обследования врачом. Поэтому мы настоятельно рекомендуем по вопросам лечения и диагностики обращаться к врачу, а не заниматься самолечением. Пользовательское соглашениеРекламодателям

    Артрит ВНЧС: как проявляются симптомы

    Когда мы разговариваем, едим и смеемся, мы заставляем работать сустав, который называется височно-нижнечелюстным. Он находится спереди от уха, представлен головкой нижней челюсти, которая двигается внутри эллипсовидной ямки височной кости черепа. Иногда, в результате некоторых причин, в суставе может возникать воспаление – артрит височно-нижнечелюстного сустава.

    Содержание:

    • Почему возникает артрит?
    • Как проявляется заболевание?
    • Что предлагает народная медицина

    Почему возникает артрит?

    Это заболевание имеет две основные причины:

    1. Инфекционную, когда в полость сустава попадают микробы (в основном бактерии). Это заболевание обычно является осложнением ангин, переохлаждений, мастоидитов, отитов, остеомиелитов нижней челюсти, гнойных воспалений околоушной слюнной железы и так далее. Выделяют также инфекционно-специфический артрит ВНЧС, когда воспаление вызвано микобактерией туберкулеза, грибом актиномицетой или возникло при сифилисе или гонорее. В эту же группу входит поражение сустава вследствие аутоиммунного процесса при ревматизме или ревматоидном артрите.Инфекция может попадать в сустав с током крови, из соседнего органа или структуры, в котором обнаруживается воспалительный (обычно гнойный) процесс, может заноситься с лимфой.
    2. Травматический артрит возникает после удара, падения.Эти особенности нужно знать для того, чтобы определить тактику, как лечить заболевание.

    По длительности течения воспаления в суставе височный артрит разделяют на острый и хронический.

    Как проявляется заболевание?

    Основные симптомы острого артрита:

    1. Невозможность нормально открыть рот, особенно с утра. Этот симптом может также наблюдаться, если суставной хрящ сустава начинает подвергаться разрушению (это артроз височно-нижнечелюстного сустава), но при последнем заболевании не будет наблюдаться таких симптомов, как отечность, покраснение, лихорадка.
    2. Боль в суставе при движениях челюстью.
    3. Отек и покраснение в области сустава. При его ощупывании отмечается болезненность или дискомфорт.
    4. Появляется шум в суставе: щелканье, хруст, шуршание, трение.
    5. Появление асимметрии лица из-за смещения челюсти в больную сторону.
    6. Может наблюдаться повышение температуры.
    7. Может нарушаться слух (если артрит челюстного сустава – гнойный).
    8. Нарушение общего самочувствия: слабость, головокружение, снижение аппетита, сонливость.

    Хронический артрит проявляется тянущими или ноющими болями в суставе, которые возникают сами, но усиливаются при движениях челюстью. После покоя (особенно с утра) открывать рот трудно, при этом отмечается довольно интенсивный хруст.

    Для хронического процесса не характерно визуальное изменение области сустава (покраснение, отек), но при его ощупывании всегда возникает болезненность. Больно также становится, если нажать на подбородок вперед и вверх.

    Артрит челюсти при ревматоидном процессе редко возникает изолированно. Обычно до этого уже подверглись изменениям суставы кисти, плечевое или коленное сочленения. В этом случае артрит почти всегда односторонний.

    Как лечится артрит сустава нижней челюсти?

    Лечение артрита ВНЧС должно начинаться с выяснения длительности процесса (острый или хронический), а также установления вида воспаления (травматический или инфекционный процесс послужил причиной).

    НАШИ ЧИТАТЕЛИ РЕКОМЕНДУЮТ!

    Для лечения суставов наши читатели успешно используют Артрейд. Видя, такую популярность этого средства мы решили предложить его и вашему вниманию.
    Подробнее здесь…

    1. При остром процессе суставу нужно обеспечить покой. Для этого делается специальная пращевидная повязка, а между зубов прокладывается специальная пластинка. Диета – теплая и калорийная жидкая пища. Такие меры принимаются на 2-3 суток.
    2. Если артрит височно-челюстного сустава – гнойный, то челюстно-лицевой хирург решает, нужно ли вскрывать капсулу и дренировать ее. В любом случае назначается антибактериальная терапия.
    3. После того, как гноя в суставе не осталось, а воспаление стихает, назначаются согревающие физиотерапевтические процедуры: УВЧ, парафин, сухое тепло, диатермия, электрофорез.
    4. Если есть большая вероятность того, что артрит перейдет в хроническую стадию, назначают физиотерапевтические процедуры: ультразвук, накладывание озокерита или парафина, электрофорез с йодсодержащими препаратами, компрессы с медицинской желчью, пчелиным ядом.
    5. При стихании гнойного воспаления, а также при хроническом артрите должна проводиться гимнастика сустава. Человек садится, затылком прижимается к стене, начинает надавливать на подбородок кулаком при открывании и закрывании рта в течение сначала трех минут, затем – более. Такие упражнения делаются с утра и еще 3 раза в день. Нужно не лениться выполнять их в течение 1-1,5 месяцев.
    6. Лечение ревматоидного воспаления сустава проводится совместно с ревматологом: применяются антибиотики, противовоспалительные нестероидные (по показаниям – стероидные) средства.
    7. Проводится санация ротовой полости (лечение кариозных зубов, пародонтита и так далее), выравнивается прикус с помощью пластин, протезирования и других методов.

    Что предлагает народная медицина

    Лечение народными средствами подразумевает как наложение на сустав травяных компрессов, мазей, так и прием различных настоек, настоев и отваров внутрь.

    Местно можно использовать следующие средства:

    1. Яичный желток смешать и взбить с чайной ложкой скипидара, затем туда же добавить столовую ложку яблочного уксуса. Втирать в больной сустав.
    2. Натереть на терке черную редьку, выдавить из нее через марлю сок. Этот сок смешиваем с тремя четвертыми стакана меда, 1 ст.л. соли и 100 г водки. Втираем в больной сустав (смесь нужно менять каждые три недели), после чего его укутываем теплым шарфом или полотенцем.
    3. При ревматоидном артрите рекомендуют втирать в больные суставы пихтовое масло. Предварительно сустав заставляют работать (но не слишком интенсивно), затем втирают масло, сверху кладут зашитую в марлю и разогретую морскую соль.

    Внутрь народные целители рекомендуют принимать такие средства:

    • 2 ст.л. коры крушины смешать с взятыми по 2 ч.л. плодами фенхеля, корнями одуванчика и листьев мяты. Залить 0,5 л воды, поставить на огонь, кипятить 15 минут на медленном огне. Принимать по 2 ст.л. натощак 1 раз в день.
    • 5 г листьев черной смородины залить стаканом кипятка, потомить на водяной бане 15 минут. Пить такой отвар по 1 ст.л. трижды в день.
    • 20 г листьев брусники заливаем стаканом кипятка, ставим на 20 минут на водяную баню. Этот отвар нужно пить по столовой ложке 4 раза в день.

    В любом случае, перед употреблением народных средств следует посоветоваться с лечащим врачом.